警惕！孕期贫血反复，不仅是缺铁那么简单……

*仅供医学专业人士阅读参考

地中海贫血（Thal）是一种因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性贫血病。它主要影响珠蛋白肽链的合成，进而引发溶血性贫血。Thal在地中海沿岸、非洲和东南亚地区较为常见，具有明显的种族和地域分布特点。

在我国，Thal基因携带者数量庞大，约有3000万人，其中长江以南地区是高发区，尤其是两广地区。广西和广东的Thal基因携带率分别高达24.5%和17.7%。这些携带者在非孕期可能会呈现不同程度的贫血，而妊娠期会加重贫血程度，并增加相关产科并发症的风险。如果夫妻双方均为同型Thal基因携带者，生育重型Thal患儿的风险也会显著增加。

本文将分享一例西北地区妊娠期轻型β-Thal病例，帮助大家更好地了解这一疾病。

案例经过

患者，30岁女性，孕15周，于2025年5月21日以“孕期贫血”就诊于我院产前筛查门诊。门诊主管医生电话联系，孕妇血红蛋白（Hb）有进行性下降趋势，希望检验科能共同分析，查找原因。

1.查阅患者就诊记录分别于3月15日、4月9日、5月6日于产科门诊产检。

孕7周（2025/03/15）血常规结果显示：Hb 106 g/L、红细胞平均体积（MCV） 63.9 fl↓、红细胞平均血红蛋白含量（MCH） 20.0pg↓、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）313 g/L↓，呈小细胞低色素性贫血。同时检测同型半胱氨酸（HCY）6.5 μmol/L（参考值≤20），排除高同型半胱氨酸血症。

孕9周（2025/04/09）血常规结果显示：Hb 100 g/L、MCV 63.9 fl↓、MCH 20.0pg↓、MCHC 313 g/L↓，呈小细胞低色素性贫血。同时检测血清铁蛋白118.24 ng/ml（参考值12-135），提示铁储备正常。

孕15周（2025/05/06） 血常规结果显示：Hb 106 g/L、MCV 64.4 fl↓、MCH 20.2pg↓、MCHC 314 g/L↓，呈小细胞低色素性贫血。同时检测贫血三项：血清铁蛋白123.37 ng/ml（参考值12-135）、血清叶酸15.29ng/ml（参考值＞3.20）、维生素B12 506.62 pg/ml（参考值180-916）。

2.当日血常规：Hb 100g/L，提示轻度贫血；红细胞直方图显示峰左移，提示小细胞性红细胞，如图1、图2。

图1

图2

3.外周血涂片：红细胞大小形态不一，小细胞性红细胞，可见嗜多色性红细胞、嗜碱性点彩红细胞、靶形红细胞、泪滴形红细胞、椭圆形红细胞等，如图3。

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图3（红色箭头：靶形红细胞；绿色箭头：椭圆形红细胞；蓝色箭头:泪滴形红细胞；黄色箭头：嗜多色性红细胞；黑色箭头：嗜碱性点彩红细胞）

4.进一步用公式做辅助

①Mentzer指数：Mentzer指数=MCV/RBC,当<13时Thal可能性大，＞13时缺铁贫可能性大。该患者Mentzer指数分别12.01、11.7、12.2、13.1。

②红细胞体积分布宽度（RDW）：通常情况下，RDW-SD 减低而 RDW-CV 升高，出现“倒挂”现象，提示地贫可能性大。 该患者RDW-SD正常，而RDW-CV升高，虽未达到“倒挂”现象，但二者不成同步变化，同样提示地贫可能性大。

5.基因检测

鉴于患者血常规、红细胞形态学及铁代谢指标等综合信息，高度怀疑β-Thal，经充分沟通并取得患者知情同意后，进一步完善基因检测以明确诊断。第三方实验室报告证实为β基因CD17杂合突变，属于轻型β-Thal。结果如图4。

图4

案例分析

1、实验室诊断依据

RDW是反映红细胞大小变异程度的指标，包括 RDW-SD 和 RDW-CV。在Thal患者中，常出现 RDW-SD 减低与 RDW-CV 升高的不协调变化，即所谓的“倒挂”现象。本例患者虽未完全符合典型“倒挂”，但 RDW-CV 升高与 RDW-SD 的不匹配改变，仍倾向支持β-Thal诊断方向。

2、地域特殊性分析

从我国Thal流行病学分布来看，长江以南地区为传统高发区，北方省份报道较少。然而，本例患者发现于甘肃省临夏回族自治州，该地区并非地贫典型高发区，也未有南方疫区接触史或家族遗传史，这一病例的出现提示我们需重新审视Thal的地域分布特点，警惕非传统高发区Thal患者的漏诊。

案例总结

本例的发现凸显了在非Thal传统高发区开展孕期贫血精细化筛查的必要性。鉴于西北地区非Thal高发的流行病学特征，建议优化孕期贫血筛查流程，以降低漏诊率：

首先，在孕早期常规血液检查中，重点关注Hb、MCV、MCH等基础指标，精准识别小细胞低色素性贫血孕妇。

其次，针对这部分人群，结合血清铁蛋白、外周血涂片等检查，细致鉴别缺铁性贫血与地贫。若怀疑Thal，进一步追问家族史、祖籍等信息，必要时进行基因检测。

同时，检验科与临床科室应建立紧密沟通协作机制，打破地域及经验限制的惯性思维，综合运用实验室多维度检测数据（涵盖生化指标、血常规参数、红细胞形态学特征以及基因检测结果等），实现对贫血病因的精准诊断。

此外，加强对基层医护人员的Thal相关知识培训，提高其对非典型Thal病例的识别能力，从源头上减少漏诊。

参考文献：

[1]《妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南》

[2]《地中海贫血妊娠期管理专家共识》中华围产医学杂志, 2020.

[3]张学清等. 中国非高发区地中海贫血基因检测策略研究 [J]. 中华血液学杂志, 2023.

来源：检验医学网

编辑：叶子

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