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9月12日是预防出生缺陷日。
对每一个期盼着新生命降临的家庭而言，一旦孩子存在出生缺陷，必然会带来沉重的精神负担和经济压力。从社会角度看，出生缺陷是威胁母婴健康、影响人口素质的重要公共卫生问题。出生缺陷是指胎儿在出生前已经存在的身体结构、生理功能或代谢方面的异常，可于出生时显现，也可在出生后一段时间逐步发病。我国建立了出生缺陷三级预防体系，分别聚焦孕前及孕早期、孕期、新生儿期三个关键阶段。
正确认识出生缺陷三级预防，可以帮助我们筑牢出生缺陷防治三道防线，更好地守护每一个新生命。
一级预防
孕早期干预
降低出生缺陷风险
一级预防为病因预防，实施阶段主要为孕前及孕早期，其核心目标是通过综合干预措施，从源头降低缺陷的发生风险。主要干预措施如下。
重视婚前保健建议准夫妻或者夫妻接受婚前医学检查、婚前卫生咨询和卫生指导。避免近亲结婚，降低隐性遗传病发病风险；及时发现传染病、性传播疾病及影响婚育的内外科疾病；帮助识别家族遗传性疾病，以便提前确定生育方案。
接受健康教育建议处于生育年龄的夫妻主动接受生殖健康科普教育与生育时机指导，并在适宜年龄生育。女性以23～29岁为宜，男性以25～35岁为宜，规避高龄生育带来的遗传风险升高。
接受遗传咨询如果备孕夫妻有遗传病家族史、不良孕产史等高风险因素，建议主动前往医疗机构接受遗传咨询，由医务人员评估子代患病风险，并接受科学生育指导。
接受孕前保健备孕夫妻应接受健康状况评估、健康咨询与个体化指导，全面排查影响妊娠的危险因素。
主动规避危险因素备孕夫妻应做到合理膳食，预防宫内感染；避免接触放射线、有毒有害化学物质；采取戒烟、戒酒、戒毒等健康生活方式。
高危人群可在医生指导下选择植入前胚胎遗传学诊断，以阻断部分遗传性疾病向下一代传递。
二级预防
孕期筛查诊断
减少缺陷儿出生
二级预防属于产前干预，贯穿整个妊娠期。其核心目标是通过产前筛查和产前诊断，尽早检出存在严重出生缺陷的胎儿，为医学决策提供依据，降低严重出生缺陷儿的出生风险。主要干预措施如下。
规范补充营养素孕前及孕期补充叶酸有助于降低神经管畸形的发病风险。因此，孕期女性要遵医嘱继续规范补充叶酸。
规范接受产前影像学筛查怀孕女性应规范接受孕期超声筛查，由医生通过超声观察胎儿解剖结构，并帮助识别胎儿是否存在结构畸形。
接受血清学筛查与产前基因检测怀孕女性可检测母体血清相关标志物，并结合无创产前基因检测，评估胎儿染色体非整倍体疾病的发病风险。此类筛查只是风险评估手段，若结果提示高风险，患者需进一步做产前基因检测等检查，以明确胎儿是否携带特定致病基因，并帮助诊断单基因遗传病等。
积极配合妊娠期疾病管理若母体基础疾病控制不佳，可能增加胎儿发育异常的风险。因此，妊娠期女性若合并糖尿病、高血压等慢性病，应积极配合医生进行规范化管控。
主动防控孕期有害暴露孕期女性应严格规避致畸药物、环境毒素等有毒有害物质。同时，积极接受孕期健康生活方式指导，以减少环境致畸因素暴露。
产前筛查仅用于风险分层，不能作为确诊依据。如果筛查结果异常，应遵医嘱进行产前诊断，切勿仅凭筛查结果自行终止妊娠。
三级预防
出生后早筛早治
降低致残程度
三级预防为出生后干预，实施阶段为新生儿及婴幼儿时期。其核心目标是对已经出生的缺陷患儿做到早期识别、早期诊断、及时治疗与康复干预，防止疾病进展，避免或减轻残疾，改善患儿生存质量。主要干预措施如下。
新生儿系统筛查与诊断其包括新生儿体格检查、遗传代谢病筛查、听力筛查、发育相关筛查。部分出生缺陷新生儿外观无异常，依靠实验室及功能筛查才可早期发现。
接受多学科临床诊疗确诊出生缺陷的新生儿应接受多学科专科诊疗，家长要把握住孩子的最佳治疗窗口期。
残疾筛查与康复干预筛查发现存在发育损伤的新生儿应接受持续残疾评估，并尽早启动康复训练，以最大限度保留生理功能、改善远期预后。
出生缺陷三级预防环环相扣，缺一不可。一级预防重在防发生，二级预防重在防出生，三级预防重在防致残。备孕及妊娠期的健康管理不是女性单方面的责任，需要夫妻双方共同重视。做好婚前、孕前、孕期保健，按时完成产检和新生儿筛查，科学落实三级预防，才能守护新生命健康，助力提升出生人口素质。
本文作者：辽宁省妇幼保健院（辽宁省妇女儿童医院）产科主任医师 张莉
本文来源：健康报微信公众号
编辑 | 康晓杰
校审 | 孙茜
策划 | 王菲菲 崔晨
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