Cell Rep | 常国斌/徐洛浩联合发布鹌鹑T2T基因组，揭示微染色体异染色质扩张

鸟类是羊膜动物中基因组最小的类群，其基因组重复序列含量显著较低。然而受限于此前基因组学技术的发展，鸟类染色体上大量复杂的重复区域长期 难以得到完整解析，限制了我们对鸟类基因组结构及其演化特征的认识。

近日，西南大学徐洛浩教授联合扬州大学常国斌教授在Cell Reports在线发表题为A near-complete quail genome identifies heterochromatinexpansion and chromosome architecture remodeling的研究论文。该研究构建了近T2T水平的日本鹌鹑基因组，成功解析了大量此前难以组装的重复序列区域，并揭示了鹌鹑基因组广泛的异染色质扩张及其独特的染色质状态，为理解鸟类基因组结构、异染色质演化及染色体重塑提供了新的视角。

该研究构建了近T2T水平的日本鹌鹑基因组，其基因组大小为1.33 Gb，显著高于此前报道的鹌鹑基因组和大多数鸟类基因组，且重复序列含量明显增加。通过与鸡基因组比较发现，鹌鹑基因组的扩张主要发生在微染色体和点染色体，并与卫星DNA和转座元件的积累密切相关，在着丝粒周围形成大量异染色质区域。

转座元件插入时间分析显示，鹌鹑基因组在近400万年内经历了明显的LINE扩增，提示近期转座元件的积累可能是推动鹌鹑基因组扩张和异染色质形成的重要因素。

结合高质量鹌鹑基因组与CENP-A CUT&Tag数据，该研究鉴定出一个长度为458 bp的保守着丝粒核心重复序列Cjap458。Cjap458与CENP-A富集区域高度一致，并广泛分布于不同类型的鹌鹑染色体上，提示其可能为构成鹌鹑活性着丝粒中高度保守的核心重复序列。Cjap458在微染色体和点状染色体上的重复区域更加丰富，其周围还富集BglII，卫星序列以及LINE、LTR等重复序列，形成复杂的着丝粒周围异染色质区域。

该研究还发现，微染色体和点染色体具有更高的重复序列含量，并伴随着着丝粒周围异染色质的显著扩张。其中，微染色体的重复序列以LINE为主，而大染色体则主要富集卫星序列，表明不同类型染色体的重复序列积累具有明显差异。

鹌鹑微染色体整体的染色体间相互作用强度低于鸡，但常染色质区域仍保持较强的染色体间互作，提示微染色体一端扩张的异染色质可能改变了其原有的空间组织模式。结合LINE在微染色体异染色质中的大量积累，表明重复序列扩张可能与微染色体三维结构的变化密切相关。

鹌鹑异染色质还表现出不同于鸡的组蛋白修饰特征。H3K9me3和H3K27me3在鹌鹑异染色质区域显著富集，同时部分与增强子相关的H3K4me1和H3K27ac也能够在这些区域检测到，而鸡的异染色质区域则缺乏类似的组蛋白修饰。鹌鹑异染色质扩张不仅伴随着重复序列的大量积累，也与染色体空间组织和表观遗传状态的变化相关。

该研究解析了鹌鹑雌性特异的W染色体，发现其高度富集重复序列，其中以CjapSAT卫星序列为主要组成成分。鹌鹑W染色体共鉴定出18个为与Z染色体共享的同源基因。与鸡相比，鹌鹑W染色体保留的Z/W同源基因更少，且主要集中于W染色体的一端，表明大范围异染色质扩张可能伴随着W染色体同源序列的丢失和基因退化。鹌鹑W染色体还包含少量由常染色体转移而来的基因，其中部分基因即使位于高度异染色质化区域仍保持转录活性，而部分重复扩增的拷贝则未检测到明显表达。

该研究整合组蛋白修饰、DNA甲基化和ATAC数据，对鹌鹑和鸡的染色质状态进行了比较。结果显示，两种鸟类部分抑制性染色质区域具有较好的保守性，但鹌鹑中还存在鸡所缺乏的特异性染色质状态，其中部分状态同时富集H3K9me3和H3K27me3等抑制性修饰，呈现出不同于鸡的异染色质表观遗传特征。鸡基因组中部分具有活性增强子特征的区域，在鹌鹑中对应为弱抑制、静默或低开放性状态；而鹌鹑特异性区域则主要呈现抑制性和静默性染色质状态。由此可见，鹌鹑基因组在发生大规模异染色质扩张的同时，染色质状态也整体向更加抑制性的特征偏移，形成了区别于鸡的表观遗传景观。

综上，该研究构建了近T2T水平的日本鹌鹑基因组，揭示了其显著的基因组扩张及大范围异染色质积累，并解析了鹌鹑特有的着丝粒重复序列、染色质状态及W染色体演化特征。研究表明，重复序列积累和异染色质扩张不仅扩大了鹌鹑基因组，也伴随着染色体空间组织和表观遗传状态的变化，为理解鸟类基因组结构多样性及异染色质演化提供了新的视角。

此前，徐洛浩与常国斌课题组于2023年合作发表了鸡首个T2T基因组。鹌鹑与鸡同属鸡形目鸟类，但其基因组大小较鸡增加约21%，提示鸟类基因组大小的演化速度可能快于以往的认识，也使鹌鹑成为研究鸟类基因组演化及染色质生物学的一个新的重要模型。

该论文的第一作者是西南大学生命科学学院博士生刘娇，共同第一作者为扬州大学郭其新博士。文章通讯作者为扬州大学动物科学与技术学院常国斌教授、白皓教授和西南大学生命科学学院徐洛浩教授。

原文链接：https://doi.org/10.1016/j.celrep.2026.118099

制版人：十一

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