山东
随着医学技术迭代升级，我国出生缺陷防治正式迈入分子遗传学精准诊断新阶段。传统免疫学、细胞遗传学检测手段，已难以满足罕见病、遗传性疾病早期筛查与精准诊疗需求。为从源头遏制遗传病患儿出生，国家持续推动基因检测技术临床普及应用，2016年国家发展改革委印发《关于基因检测应用示范中心建设方案》，在全国布局基因检测技术应用示范中心。山东省依托山东省医学科学院搭建省级平台，2026年4月，“山东省基因检测技术应用示范中心泰安分中心”正式落户泰安市妇幼保健院，各县市区助产机构同步设立技术合作示范单位，全域遗传病筛查网络全面建成。
依托市级中心统筹优势，泰安市理顺样本流转、技术检测、诊疗解读全链条，构建起“健康宣教—样本采集递送—实验室基因检测—结果诊断—报告发放—遗传咨询干预”一体化闭环管理体系，将出生缺陷防控关口前置至备孕、孕早期阶段，让高精尖遗传检测技术惠及全市育龄家庭。
据泰安市妇幼保健院筛查中心主任刘建生介绍，结合国内优生防控先进经验、本土人群疾病发病特点及标准化诊疗规范，医院针对性开展梯度化单基因病携带者筛查工作，满足不同家庭优生需求：
一、SMA（脊髓性肌肉萎缩症）专项筛查
SMA 是婴幼儿高发致死性神经肌肉遗传病，普通人群致病基因携带率达 1/40~1/50。携带者自身无任何发病症状，夫妻双方同位点携带致病基因时，子代患病风险显著升高；患儿典型症状为全身肌无力、肌肉萎缩，发病跨度覆盖0.5—18岁，重症1型患儿80%会在1周岁内夭折，该病需终身用药，年均治疗费用高昂，筛查是规避患病风险最经济有效的方式。
二、单基因病携带者筛查项目：
聚焦泰安人群高发遗传性疾病，涵盖遗传性耳聋、SMA、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、杜氏肌营养不良（DMD）等常见单基因遗传病；针对不同人群，设定了以下套餐：
1、5种常见单基因病携带者筛查（2026年附加SMA检测）
2、12种常见单基因病携带者筛查
3、28种常见单基因病携带者筛查（2026年附加叶酸代谢能力、维生素D与钙吸收相关基因检测）
三、耳聋基因专项检测
听力残疾位列我国各类残疾首位，临床数据显示，超过六成先天性耳聋由遗传基因突变引发。市妇幼保健院实验室统计数据显示，本地人群耳聋基因突变携带率已超10%，即便夫妻双方听力正常，仍存在生育耳聋患儿的潜在风险；耳聋基因筛查可提前排查遗传隐患，同时规避氨基糖苷类抗生素药物性耳聋风险，守护终身听力健康。
据权威数据，我国整体出生缺陷发生率为5.6%，遗传病是出生缺陷的重要原因。截至目前，泰安市妇幼保健院遗传筛查实验室已累计完成各类遗传样本检测27000余例，共检出致病基因携带者2400余例。针对筛查结果，医院建立标准化风险处置流程：若夫妻一方检出致病基因携带，即刻建议配偶同步开展基因检测；一旦夫妻二人携带同一基因位点致病变异，将由专业遗传医师开展一对一遗传咨询，指导家庭通过产前诊断等医学手段科学规避遗传病患儿降生，从源头减轻家庭病痛与经济负担。
“罕见病并不罕见，过往只是受限于检测技术，大量隐性遗传风险无法被发现。” 刘建生表示，伴随分子遗传学技术广泛落地临床，越来越多隐匿性罕见病将纳入常态化筛查范畴。通过孕前早筛查、孕期早诊断、产后早干预的全周期模式，持续压缩严重出生缺陷发生概率，是提升全市出生人口素质的关键抓手。
本次筛查采样便捷无创，仅需采集外周静脉血即可完成检测。适宜筛查人群覆盖四大类：备孕夫妇、孕早期及孕中期（16 周以内）孕妇、新生儿、有遗传病家族史的高危人群，有优生需求的家庭均可前往医院遗传咨询门诊咨询预约。
下一步，泰安市妇幼保健院将持续夯实山东省基因检测技术应用示范中心泰安分中心平台建设，不断丰富遗传病筛查病种矩阵，优化检测技术、提速报告输出，精进精准诊疗水平。同时常态化面向各县市区助产机构开展遗传技术指导与人才帮扶，补齐基层服务短板、畅通优生服务体系，加强优生优育科普宣传，强化群众主动筛查意识，持续健全孕前、孕期、新生儿全链条出生缺陷三级防控体系，以精准遗传医学护航母婴健康、守护新生生命，持续推动全市妇幼健康事业高质量、标准化发展。
（通讯员|李 欣、 王艺璇）
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